- Что берут на анализ?
- Анализ кариотипа экспертного уровня
- Анализ кариотипа, цена: сдать анализ в лаборатории днком
- Для чего проводят кариотипирование?
- Как проводится кариотипирование
- Какие патологии можно выявить при помощи хромосомного анализа?
- Когда показан анализ на кариотип с аберрациями?
- Наши преимущества
- Подготовка к исследованию
- Показания
- Проведение кариотипирования
- Цена анализа на кариотип
Что берут на анализ?
Ядро и хромосомы есть во всех клетках организма, кроме некоторых узкоспециализированных, таких как эритроциты. Для кариотипирования теоретически можно использовать любые ткани человека. Проще всего взять кровь из вены.
У беременных женщин на анализ берут околоплодные воды (процедура называется амниоцентезом, её проводят при помощи специальной иглы) или фрагмент плаценты.Иногда исследуют образец красного костного мозга.
Полученные клетки помещают на специальную питательную среду и выращивают в лаборатории. Затем их обрабатывают веществами, которые окрашивают хромосомы, и изучают под микроскопом.
Анализ кариотипа экспертного уровня
Парам с невынашиванием беременности
Елена, 35 лет, очень хочет стать матерью. Но все три ее беременности закончились выкидышем в первом триместре. И сейчас, планируя беременность, она очень боится, что она закончится неудачей. По направлению генетика она вместе с супругом прошла анализ кариотипа экспертного уровня. Это исследование позволяет выявлять хромосомные аномалии, которые не приводят к патологическим симптомам у их носителей. Но в процессе образования половых клеток у таких людей часть их становятся аномальными: несут дополнительный или содержат недостаточное количество хромосом. Оплодотворение таких половых клеток приводит к повторным выкидышам, неразвивающимся беременностям, мертворождению или рождению ребенка с пороками развития и умственной отсталостью. В результате анализа кариотипа у супруга Елены была обнаружена сбалансированная хромосомная аномалия, транслокация между 3 и 11 хромосомами (кариотип 46,XY,t(3;11)(p13;p11)) Риск повторного невынашивания беременности в их браке высокий. Однако данная проблема может быть решена благодаря проведению ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.
Анализ кариотипа, цена: сдать анализ в лаборатории днком
— исследование количества хромосом и их структуры во всех или большинстве клеток организма. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека.
Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X-хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (кариотип 46-ХY).
Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови.
Принцип метода
Вне процесса деления клетки, хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраска, выявляют неоднородные участки хромосом и проводят их анализ — определяют кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Кому рекомендовано исследование кариотипа
Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.
Показания:
- бесплодие в браке;
- первичная аменорея;
- спонтанные выкидыши (два и более);
- неразвивающиеся беременности;
- случаи мёртворождения в семье;
- случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
- врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
- задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
- нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
- подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
- случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
- обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Подготовка
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.
Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Интерпретация результатов
Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.
Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Проявления изменённого кариотипа
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.
Основные заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY;46,X iso (Xq) | Синдром Шершевского-Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомия по X-хромосоме | Наиболее часто трисомия X |
| 47,ХХ, 21; 47,ХY, 21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ, 18; 47,ХY, 18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ, 13; 47,ХY, 13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Для чего проводят кариотипирование?
Анализ помогает разобраться, есть ли у будущих родителей хромосомные нарушения, которые они могут передать ребенку. Риск повышен, если в семье были случаи наследственных заболеваний, если будущая мать или будущий отец работают на производстве и контактируют с вредными веществами.
Кариотипирование назначают, когда УЗИ плода выявило патологии, которые могут быть вызваны хромосомными дефектами. Анализ помогает выяснить причину врожденных пороков развития, установить пол новорожденного в сомнительных случаях. Исследование назначают детям с задержкой умственного, психомоторного, речевого развития, сильным отставанием в росте, при нарушении полового созревания.
Как проводится кариотипирование
Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:
- обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
- остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
- приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
- окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
- изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).
Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).
Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.
Какие патологии можно выявить при помощи хромосомного анализа?
Некоторые примеры хромосомных нарушений, которые можно обнаружить при помощи кариотипирования:
Синдром Дауна. Вместо 46, больной имеет набор из 47-ми хромосом, за счет лишней двадцать первой хромосомы. У таких людей характерные черты лица, они страдают различными расстройствами, которые могут быть выражены в разной степени.
Синдром Клайнфельтера. Нарушение, при котором у мальчика имеется одна (или больше) лишняя «женская» X-хромосома. Самый распространенный симптом, который может стать поводом для хромосомного анализа — бесплодие.
Филадельфийская хромосома — перенос части девятой хромосомы на двадцать первую. Встречается в 85% случаев при хроническом миелоидном лейкозе.
Трисомия 18 — лишняя восемнадцатая хромосома. Проявляется разными врожденными дефектами, у девочек встречается примерно в 3 раза чаще, чем у мальчиков.
Синдром Шерешевского-Тернера. Возникает у девочек, если отсутствует одна из X-хромосом. Проявляется бесплодием, низким ростом, слабо выраженными вторичными половыми признаками. Месячные скудные или отсутствуют. Иногда диагноз устанавливают только во взрослом возрасте, когда женщина приходит к врачу с жалобами на отсутствие месячных или бесплодие.
Когда показан анализ на кариотип с аберрациями?
Кариотипирование с выявлением аберраций — это один из вариантов цитогенетического исследования, при котором проводится не только подсчет количества хромосом и определение их внешней структуры, но и диагностика качественных изменений. К ним относятся отрывы отдельных участков, развороты, перемещения и другие грубые дефекты в структуре генетического материала.
- первичная аменорея;
- наличие в анамнезе мертворожденных детей;
- гибель ребенка до года;
- аномалии пола у новорожденного;
- нарушение развития ребенка;
- наличие пороков развития, которые могут свидетельствовать о генетической патологии — форма черепа, количество пальцев;
- необходимость в пренатальной диагностике хромосомных болезней при их наличии у родителей;
- потребность в оценке мутагенного влияния радиации, химических или термических факторов;
- синдромы, которые сопровождаются хромосомной нестабильностью;
- дифференциальная диагностика лейкозов;
- мужское бесплодие;
- исследование злокачественных опухолей (онкологическая цитогенетика).
Противопоказания к процедуре кариотипирования с выявлением аберраций отсутствуют. Однако необходимо учитывать, что подобное тестирование имеет достаточно высокую цену. Проводить его необходимо после консультации специалиста-генетика и определения необходимости в подобных диагностических манипуляциях.
Наши преимущества
- Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
- Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
- Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
- Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.
Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.
Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.
Подготовка к исследованию
Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 — 4 недели):
- отказ от приема лекарств, особенно антибиотиков;
- отсутствие острых инфекционных заболеваний.
В отличие от других анализов, сдача крови для кариотипирования возможна не на пустой желудок.
Показания
Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:
- привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
- длительное бесплодие с неустановленной причиной;
- отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
- многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
- планирование ЭКО;
- рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
- наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
- подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
- аменорея;
- работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).
Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.
Проведение кариотипирования
С технической точки зрения, эта процедура является простой. Для ее выполнения необходимо сдать кровь из вены. Также в качестве образца для исследования могут быть использованы сперма, амниотическая жидкость, ворсины хориона, плацента. Классический вариант исследования подразумевает обработку материала, его окрашивание и микроскопию.
Наш центр предлагает широкий спектр диагностических услуг. Процедуры проводятся в удобное для вас время. Записаться на кариотипирование или узнать приблизительные цены в Москве и Нижнем Новгороде можно по телефону.
Цена анализа на кариотип
| Наименование услуги | Цена, руб. |
| Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) | 6750 |
| Взятие крови из вены | 150 |
Пройдите кариотипирование в медицинском центре «ПрофМедЛаб». Мы работаем ежедневно кроме воскресенья, звоните: 7 (495) 120-08-07.
