- Genetics-info — инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
- Что выявляет амниоцентез
- Амниоцентез: выполнение, показания, противопоказания, результаты
- Виллоцентез: как делают анализ
- Что происходит во время амниоцентеза?
- Виллоцентез или амниоцентез?
- Возможные риски:
- Факторы, предполагающие проведение амниоцентеза
- Принятие решения о проведении амниоцентеза
- Анализ амниоцентез: методика выполнения
- Амниоцентез — что это?
- Что такое виллоцентез
- Что делать до и после виллоцентеза?
- Какие женщины должны пройти виллоцентез?
- Перечень функций, которые выполняют околоплодные воды:
- Анализ амниоцентез назначают для:
- Амниоцентез или кордоцентез
- После амниоцентеза
- Что делать, если амниоцентез показывает отклонения?
Genetics-info — инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.
В каких случаях показана инвазивная диагностика?
Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.
Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.
Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?
• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.
• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.
• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.
• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.
Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.
Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?
Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.
Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:
• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (< 1%);
• излитие околоплодных вод при амниоцентезе (< 1%);
• образование гематомы пуповины, при нарушениях свертываемости крови при кордоцентезе (< 1%);
• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур (< 1%).
Во избежание осложнений женщине показана сохраняющая терапия в течение семи дней до процедуры и одного дня после с проведением контрольного УЗИ. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка – положительный, после исследования вводится антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.
Таким образом, совокупный риск развития осложнений любой инвазивной процедуры не превышает 3%. А с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил, риск угрозы выкидыша сводится к 2%. Этот показатель не выше, чем у остальных беременных, а получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.
Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике могут быть:
• наличие инфекций у матери (ВИЧ, гепатит), которые могут передаться плоду во время процедуры;
• онкологические заболевания;
• нарушения свертываемости крови;
• многоплодная беременность;
• маловодие;
• срок более 23 недель.
Как подготовиться к инвазивной процедуре?
Врач назначит стандартные обследования:
• общий анализ крови и мочи;
• анализ группы крови и резус-фактора;
• исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
• осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.
Длительность всей процедуры составляет около двадцати минут, а прокол передней брюшной стенки производится примерно за минуту.
В сроке 10 – 14 недель показана биопсия ворсин хориона. Биопсию проводят специальным вакуумным шприцом, в который попадают отделяющиеся ворсины. Достаточно нескольких ворсин. С 15 недели хорион преобразуется в плаценту, и биопсия ворсин становится невозможной.
Ворсины обрабатывают гипотоническим раствором и раствором, останавливающим деление клеток в стадии метафазы. Далее подготовленные ворсины помещают на предметное стекло и разделяют пинцетом в смеси фиксатора, для того чтобы хромосомы в виде метафазных пластин вышли из клеток и остались на стекле. Полученные препараты окрашивают и анализируют.
Ворсины хориона не требуется культивировать, поэтому результат исследования будет готов в течение недели после забора материала.
Исследование проводится на ранних сроках, поэтому есть возможность безопасно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.
– Качество хромосомного материала, полученного из ворсин хориона ниже, чем полученного из амниоцитов или пуповинной крови, а количество метафазных пластин в биопсийном материале часто меньше 11, поэтому метод менее точный. Он позволяет выявить только количественные и грубые хромосомные аномалии, а также не исключает вариант плацентарного мозаицизма (ткань хориона может иметь набор хромосом, отличный от хромосом плода).
Амниоцентез проводят на 15 – 20 неделе. Во время этой процедуры прокалывают плодный пузырь и извлекают 20–50 мл амниотической жидкости, в которой присутствуют клетки плода.
Из полученной жидкости выделяют амниотические клетки, помещают их в специальную среду и культивируют в CO2-инкубаторе. Далее проводят гипотоническую обработку и фиксацию клеток. Препараты готовят путем раскапывания суспензии метафазных пластин и клеток на стекло с последующей окраской и изучением хромосом.
Этот метод менее травматичен, чем кордоцентез, поэтому связан с минимальным риском осложнений.
– Из-за длительной и сложной подготовки хромосомных препаратов из амниоцитов это исследование проводится не в каждой лаборатории, результат будет готов через 2 недели после забора материала.
Кордоцентез проводят по результатам второго скрининга на 20 – 23 неделе, когда пуповина достаточно развита и забор кордовой крови плода становится возможным. Для исследования достаточно 1 мл крови.
При выполнении кордоцентеза пуповинная кровь может смешаться с материнской, а для точного анализа нужна именно кровь плода, поэтому после забора проводится тест на наличие гемоглобина А, который содержится только в крови взрослого человека.
В лаборатории из кордовой крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду. Следующие этапы, как и в вышеописанных методах, включают гипотоническую обработку, фиксацию, приготовление и окраску препаратов и их анализ под микроскопом.
Лимфоциты крови – это зрелые клетки, которые сохраняют высокую митотичскую активность, поэтому качество и разрешение хромосомных препаратов, полученных из лимфоцитов выше, чем из амниоцитов или ворсин хориона, что позволяет выявить более мелкие структурные перестройки хромосом.
– Риск осложнения после кордоцентеза выше, так как он проводится на более поздних сроках и является более травматичным.
– Результат выдается в течение двух недель, это является минусом с учетом срока забора материала. В случае обнаружения хромосомной патологии у плода возможно проведение искусственных родов до 30 недели беременности.
Чего ждать от результатов инвазивного исследования?
По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.
Исследования кариотипа позволяют выявить только численные и грубые хромосомные перестройки, но с абсолютной точностью. Примерно у 10% беременных из группы риска, которым была проведена инвазивная процедура, подтверждаются хромосомные аномалии, заподозренные во время скрининга, что является показанием к прерыванию.
Конечно, на сегодняшний день, существуют и другие – более точные и менее опасные методы пренатальной диагностики, которые постепенно вытесняют описанные нами. Но пока мы не можем от них отказаться, потому что современные методы являются дорогостоящими и применяются не в каждой лаборатории.
Инвазивная пренатальная диагностика широко применяется с 80-х годов прошлого века, что позволило улучшить профилактику и выявляемость хромосомных патологий на 50%. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, диагностическая методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является лишь предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у врачей вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика – подтверждающий метод, который позволяет внутриутробно выявить хромосомные патологии с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.
Что выявляет амниоцентез
Амниоцентез не позволяет обнаружить все врожденные дефекты, но его можно использовать для выявления следующих состояний, если родители имеют значительный генетический риск:
- Синдром Дауна;
- Серповидно-клеточная анемия;
- Муковисцидоз;
- Мышечная дистрофия;
- Тай-Сакса и подобные болезни.
Амниоцентез может выявить определенные дефекты нервной трубки (заболевания, при которых мозг и позвоночник не развиваются должным образом), такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия.
Поскольку ультразвуковое исследование проводится во время амниоцентеза, оно может выявить врожденные дефекты, которые не обнаруживаются при амниоцентезе (например, волчья пасть , заячья губа, косолапость или пороки сердца). Однако есть некоторые врожденные дефекты, которые нельзя обнаружить ни амниоцентезом, ни ультразвуком.
Если вам делают амниоцентез, вы можете попросить узнать пол ребенка ; амниоцентез — самый точный способ.
Хотя он редко проводится в третьем триместре, амниоцентез может определить, достаточно ли созрели легкие ребенка для родов, или оценить амниотическую жидкость на предмет инфекции.
Амниоцентез: выполнение, показания, противопоказания, результаты
Нельзя проводить диагностическое исследование в следующих ситуациях:
- выявление острой или обострение хронической инфекции у беременной (ОРВИ, грипп, бронхит, кольпит, цистит, пиелонефрит, фурункулез);
- обнаружение при УЗИ отслоения плаценты и ретрохориальной гематомы;
- наличие ярко выраженных симптомов угрожающего выкидыша;
- множественные узлы лейомиомы матки.
Высокий риск аномалий у плода, выявленный на предварительном обследовании, требует обязательного проведения одного из вариантов инвазивной диагностики. При наличии противопоказаний к амниоцентезу, врач будет использовать другие методы исследований.
Кроме амниоцентеза, к инвазивным методам диагностики, используемым на разных сроках беременности, относятся:
Хорошей альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики является ДОТ-тест, при котором у женщины, начиная с 10-ой недели беременности, можно взять венозную кровь и выявить хромосомную патологию у малыша. Несомненными достоинствами метода являются:
Записаться на осмотр к гинекологу
- безопасность;
- отсутствие противопоказаний;
- раннее получение результатов, в том числе, определение пола плода до 12 недель беременности;
- высокая достоверность.
Из недостатков ДОТ-теста следует отметить возможность выявления только 5 видов хромосомных аберраций.
У всех диагностических методик имеются показания и противопоказания, достоинства и недостатки, поэтому для каждой конкретной беременной женщины вариант пренатального обследования подбирается индивидуально. Главная задача любого исследования – своевременно выявить внутриутробную патологию и предотвратить рождение нежизнеспособного и больного малыша.
Виллоцентез: как делают анализ
Виллоцентез заключается в удалении абдоминальным или вагино- цервикальным путем небольшого количества ворсинок хориона (микроскопических разветвлений, которые образуют внешнюю часть плаценты).
- При трансабдоминальном CVS, после определения наиболее подходящей точки, окружающая кожа стерилизуется. Затем образец хориона аспирируется под непрерывным ультразвуковым контролем через иглу калибра 18-20, предназначенную для проникновения через брюшную стенку и стенку матки, пока не достигнет трофобласта (где расположены ворсинки хориона).
- При трансцервикальном CVS хорионический материал отсасывается с помощью гибкого полиэтиленового катетера, проходящего через шейку матки. В качестве альтернативы образец можно взять с помощью подходящих щипцов для биопсии. Однако в обоих случаях процедура всегда проводится под контролем УЗИ.
В большинстве случаев выбор между двумя операциями приходится на трансабдоминальный БВХ. Однако решение может варьироваться в зависимости от того, что подтверждается предварительным ультразвуковым исследованием, проведенным для установления срока беременности (измерение длины плода и биометрия черепа), а также для оценки степени жизнеспособности плода (обнаружение сердцебиения) и его местонахождение.
Кроме того, предварительное ультразвуковое исследование позволяет выявить любые многоплодные беременности, оценить количество околоплодных вод, положение матки.и изучить участок матки, куда входит плацента. Все эти элементы будут использоваться врачом для определения наилучшего маршрута доступа для взятия пробы ворсинок хориона.
Во время предварительного ультразвукового исследования также можно будет выявить какие-либо временные или абсолютные противопоказания к ССС (аномалии матки, миомы и т. д.).
Через час после окончания обследования проводится дополнительное ультразвуковое исследование для оценки жизнеспособности плода.
Что происходит во время амниоцентеза?
Участок живота обрабатывают антисептиком. Чтобы уменьшить дискомфорт, может использоваться местный анестетик (обезболивающее лекарство).
Врач сначала определяет положение плода и плаценты с помощью ультразвука. Под контролем УЗИ врач вводит тонкую полую иглу через брюшную полость и матку в амниотический мешок подальше от ребенка. Небольшое количество жидкости (менее 30 мл) удаляется через иглу и отправляется на лабораторный анализ.
Если вы вынашиваете близнецов и у каждого ребенка свой амниотический мешок, врач возьмет два образца. Амниоцентез с близнецами проходит немного сложнее, чем с одноплодной беременностью.
Во время амниоцентеза или в течение нескольких часов после процедуры пациентка может почувствовать незначительные спазмы, похожие на менструальные, или дискомфорт.
После амниоцентеза лучше пойти домой и расслабиться. Вы не должны заниматься спортом или выполнять какие-либо физические нагрузки, поднимать тяжести.
Чтобы уменьшить дискомфорт, допустимо принимать тайленол (ацетаминофен) каждые 4 часа. На следующий день после процедуры можно вернуться к своей обычной деятельности.
Позвоните врачу, если у вас поднялась температура или появилось кровотечение, выделения из влагалища или значительная боль в животе.
Когда будет готов результат амниоцентеза
Отчет о пройденной процедуре обычно доступен через две недели после амниоцентеза, так как хромосомный анализ требует времени для роста клеток плода в культуре. По этой причине, когда медицинское заключение приходит с опозданием, это не обязательно означает, что есть что-то патологическое; это может просто означать, что клеткам требуется больше времени для роста.
Ранняя диагностика основных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, может быть доступна в течение 48-72 часов после обследования благодаря экспресс-тестам, которые не являются исчерпывающими.
Виллоцентез или амниоцентез?
Основное преимущество виллоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в возможности проведения исследования на ранней стадии, несмотря на то, что теперь забор околоплодных вод можно проводить между 11 и 13 неделями (как правило, тест проводится между 15 и 18 неделями, следовательно, в начале третьего триместра беременности).
Кроме того, CVS дает возможность сократить время ожидания результатов диагностики. Таким образом, при наличии серьезной патологии плода благодаря виллоцентезу пара может принять решение о преждевременном прерывании беременности, с меньшими физическими и психологическими нагрузками.
Виллоцентез больше подходит для изучения любых генетических заболеваний, в то время как амниоцентез больше подходит для пар, подверженных риску хромосомных заболеваний или для диагностики инфекций плода.
Как и ожидалось, риск аборта, связанный с сердечно-сосудистыми заболеваниями (1%), очень похож на риск при амниоцентезе (0,5–1%). Среди условий, которые приводят к ранней диагностике с использованием виллоцентеза, мы упоминаем наличие положительного результата скрининга в первом триместре ( дуо-тест, воротная складка), пожилой возраст матери и положение плаценты.
Следует помнить, что в отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации о риске дефектов закрытия нервной трубки и брюшной стенки (поскольку не позволяет учитывать альфафетопротеин). Поэтому важно рекомендовать пациентке выполнить ультразвуковое сканирование для изучения анатомии плода на 20-22 неделе, уделяя особое внимание морфологии позвоночника и живота.
Возможные риски:
- Выкидыш. После амниоцентеза, который проведен ранее 24 недели беременности, возрастает вероятность выкидыша с 1 на 500 беременностей до 1 на 300 беременностей. А вот тест на зрелость, который проводят на поздних сроках, практически не угрожаем по выкидышу.
- Осложнения после амниоцентеза. К таким состояниям относятся утечка околоплодных вод, развитие кровотечения из поврежденных сосудов, повышение тонуса мышц матки (спазмы). Опять-таки, чем на более ранних сроках проведена манипуляция, тем выше риск осложнений после амниоцентеза.
- Сенсибилизация по резус фактору. После амниоцентеза клетки крови плода могут попадать в кровь матери, что не происходит в норме, ведь имеется прочный гематоплацентарный барьер. В тех ситуациях, когда у матери группа крови резус отрицательная, а у плода резус положительная, возрастает риск конфликта между организмом матери и её будущего ребенка по резус-фактору. Во избежание такой проблемы назначается специальное лечение.
- Травма иглой. После амниоцентеза существует риск того, что иглой будет травмирован плод, но особой опасности для жизни это не несет. Это осложнение крайне редкое и зависит от возможностей используемого оборудования и профессионализма доктора, выполняющего амниоцентез. Москва, Санкт-Петербург и другие большие города имеют достаточное количество квалифицированных специалистов с достаточным опытом работы в данном направлении медицинской диагностики.
Факторы, предполагающие проведение амниоцентеза
- Возраст беременной 35 лет и старше;
- Наличие хромосомной аномалии у одного или обоих родителей;
- Определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях;
- Лечение мужского бесплодия с помощью вспомогательной репродукции;
- Беременность с риском несовместимости матери и плода;
- Наличие генетического заболевания у одного или нескольких родственников родителей;
- Аномальные результаты ультразвукового исследования;
- Предыдущие роды ребенка с генетическим заболеванием;
- Беременная женщина подверглась воздействию радиации или известных мутагенных факторов (лекарств или химикатов).
Помимо исследования клеток, анализ околоплодных вод может дать важные указания на наличие генетических заболеваний.
Например, можно измерить уровень АФП в амниотической жидкости. Когда значение AFP высокое, существует конкретная возможность пороков развития плода, таких как дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия или менингоцеле), дефекты брюшной стенки и другие.
Принятие решения о проведении амниоцентеза
Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:
- Информацию об исследуемом заболевании.
- Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
- Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
- Достоверность исследования.
- Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
- Риск прерывания беременности.
- Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
- Как Вы получите результаты исследования.
- Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
- Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.
Анализ амниоцентез: методика выполнения
Для того, чтобы получить околоплодную жидкость на лабораторное исследование, необходимо произвести пункцию (амниоцентез). Точное место её проведения выбирают при помощи ультразвукового датчика. Изначально определяют такое место, где слой плаценты самый тонкий и нет петель пуповины плода.
Непосредственно сделать амниоцентез (сам забор жидкости) нужно иглой специального размера (диаметр 18-22G). Проводят эту манипуляцию под тщательным контролем состояния жизнедеятельности плода (его частоты сердцебиения и двигательной активности) и ультразвукового контроля места нахождения пункционной иглы.
Длительность непосредственно самой процедуры забора околоплодных вод составляет около одной-двух минут и по ощущениям не болезненней забора крови из вены.
Сделать амниоцентез можно в амбулаторных условиях, а это означает, что нет необходимости поступать на стационарное лечение, конечно же это возможно в тех случаях, когда нет дополнительных отягощающих факторов у беременной и плода.
После того, как околоплодная жидкость получена, её направляют в лабораторию, поместив в специальную стерильную пробирку.
Амниоцентез — что это?
Во время беременности плод окружен амниотической жидкостью — веществом подобным воде. Амниотическая жидкость содержит живые клетки плода и другие вещества, такие как альфа-фетопротеин (AFP). Они предоставляют важную информацию о здоровье ребенка до рождения.
Амниоцентез — это инвазивный пренатальный тест, во время которого врач берет образец околоплодных вод. Образец (менее 30 мл) удаляется через тонкую иглу, вводимую в матку через брюшную полость, под контролем ультразвука. Лаборатория исследует образец, проверяя хромосомы ребенка. Эти тесты могут включать тест кариотипа, тест FISH и анализ микрочипов.
Гинеколог может порекомендовать пройти тест под названием амниоцентез (или амнио), если у ребенка повышен риск врожденных дефектов. Он также может понадобиться, если у женщины есть признаки инфекции или если она собирается родить раньше срока. В отличие от анализа крови, который показывает только то, подвержены ли вы риску, амниоцентез используется для постановки диагноза.
Что такое виллоцентез
Виллоцентез (CVS) — это инвазивный метод диагностики, основанный на аспирации ворсинок хориона под контролем УЗИ и последующем лабораторном анализе аспирированной ткани.
Диагностическое обоснование CVS заключается в одном и том же клеточном происхождении плода и ворсинок хориона, оба происходят из зиготы (клетки, образовавшиеся в результате слияния ооцита и сперматозоидов). Следовательно, хромосомы ворсин хориона идентичны содержащимся в клетках плода, и их исследование позволяет диагностировать хромосомные аномалии плода (в том числе синдром Дауна) и различные генетические заболевания (муковисцидоз, синдром ломкой Х- хромосомы, глухоту).
По запросу виллоцентез также позволяет установить отцовство плода.
Хромосомный анализ (цитогенетическое исследование) позволяет выявить числовые и структурные аномалии хромосом, а генетический анализ (молекулярное исследование) позволяет выявить любые дефектные гены.
Что делать до и после виллоцентеза?
Во время подготовки к обследованию обычно не дается никаких специальных советов. Тем не менее рекомендуется уменьшить потребление пищи перед процедурой CVS и избегать нервных потрясений.
По окончании диагностической процедуры, примерно через час после забора, проводится УЗИ для оценки сердцебиения плода. В конце виллоцентеза нет необходимости вводить антибиотики или миорелаксанты (с целью предотвращения сокращений матки).
После процедуры пациентка может безопасно вернуться к своим обычным занятиям, предусмотрительно избегая интенсивных физических нагрузок и воздерживаясь от полового акта в течение нескольких дней. Следует проводить антибиотико профилактику после виллоцентеза, если есть факторы риска хориоамнионита.
Какие женщины должны пройти виллоцентез?
Женщины в возрасте 35 лет и старше (на предполагаемую дату рождения) вместе с беременными женщинами, у которых есть показания, могут пройти анализ после генетического консультирования.
CVS — это тест выбора для распознавания хромосомных или генных нарушений в течение первых 3 месяцев беременности. Поэтому пройти анализ рекомендуется:
- если пара подвержена высокому риску этих заболеваний (больные предыдущие дети или члены семьи, преклонный возраст матери и т. д.);
- если плод после УЗИ (затылочная прозрачность) и би-теста дает положительный результат при скрининге (следовательно, высокий риск хромосомных аномалий).
Перечень функций, которые выполняют околоплодные воды:
- Питание плода (всасывание питательных веществ через кожу и при заглатывании).
- Поддержание относительно постоянного равномерного давления на пуповину и сам плод.
- Температурный гомеостаз (поддержание стабильной температуры в пределах 37 градусов по Цельсию).
- Естественная амортизация (защита от механических воздействий извне).
- Обеспечение двигательной активности плода (плод свободно и легко передвигается в жидкой среде).
- Противоинфекционная защита (наличие иммуноглобулинов в жидкости и наличие относительно герметичного отграничения от материнского организма).
- Шумоизоляция (наличие жидкости приглушает звуки извне).
Анализ амниоцентез назначают для:
- Пренатальное выявление наследственных и врожденных заболеваний, основанное на молекулярном и цитогенетическом анализе амниоцитов.
- С целью амниоредукции при многоводии.
- Для введения лекарственных препаратов, которые прерывают беременность.
- Диагностика состояния плода в третьем и во втором триместрах беременности (зрелость легочной ткани, выявление внутриутробного инфицирования плода, степень выраженности гемолитической болезни плода и пр.).
- Фетохирургия.
- Фетотерапия и т.д.
В зависимости от того, какой проводят амниоцентез, цена на обследование может варьировать.
Амниоцентез или кордоцентез
Многие будущие родители, и не только, считают, что амниоцентез, или кордоцентез — это одно и то же. Это в корне неверно, ведь амниоцентез – это забор околоплодной жидкости на анализ, а кордоцентез – это забор пуповинной крови плода на исследование. Действительно, оба эти анализа позволяют точно определить состояние здоровья будущего ребенка, но в разных направлениях.
После амниоцентеза
С целью снижения вероятности возникновения выше указанных осложнений, беременной после амниоцентеза рекомендуют придерживаться определенных рекомендаций.
- Полноценный отдых после выполнения процедуры.
- Исключить возможные физические нагрузки и тем более не поднимать вес, превышающий 10 килограмм.
- Отложить на некоторое время половые сношения.
Если после амниоцентеза у беременной отмечается повышение температуры тела, кровотечение, выделения из половых путей, боли в животе или колики, следует незамедлительно обратиться за помощью к специалисту.
Что делать, если амниоцентез показывает отклонения?
Когда результаты амниоцентеза показывают патологический результат, генетик немедленно информирует пару о значении аномалии, ее возможных последствиях и терапевтических возможностях.
На основе этой информации при поддержке членов семьи и медицинских работников пара должна принять решение, которое семья считает наиболее подходящим; при серьезной патологии, учитывая, что в большинстве случаев нет конкретных возможностей излечения, есть только две возможные альтернативы: сохранить или прервать беременность в сроки и способами, установленными законом.