Пренатальная диагностика

Профилактический осмотр плода
Пренатальные диагностические осмотры сегодня для многих беременных являются само собой разумеющимся понятием. Для того, чтобы родители могли грамотно решить, сколько они хотят узнать про состояние их еще неродившегося ребенка, должны получить исчерпывающую информацию.
Пренатальные диагностические осмотры должны выявлять первые признаки серьезных заболеваний, пороки развития или инвалидности плода. Также тесты, применяющиеся в первую очередь у пациентов группы риска, сегодня проводятся по просьбе многих беременных женщин.
Будущие родители ожидают от пренатальной диагностики получить уверенность, что у них родится здоровый ребенок. Для этого они готовы покрывать те расходы на обследования, которые медицинская страховка оплачивает только при наличии прямых показаний. В случае плохих новостей, по крайней мере, Вы имеете больше времени для раздумий. Эксперты акцентируют внимание на том, что это важно. Для многих генетических заболеваний отсутствует возможность лечения.
Родители должны принять решение в как можно короткий срок: будут ли они сохранять жизнь ребенка с отклонениями или прерывать беременность, при возможности, на её ранних этапах.
Пренатальные диагностические осмотры не являются обязательной частью профилактического осмотра беременных. У вас нет такого обязательства, родители имеют право не незнание [про возможное отклонение]. Для того, чтобы принять решение «за» или «против» о каждом отдельном исследовании, вы должны быть проинформированы в полном объеме. Обзорную информацию про методы, применяющиеся на сегодняшний день, вы найдете ниже.
Скрининг в первом триместре
Скрининг в первом триместре — это неинвазивное исследование, которое проводят между 12-й и 14-й . неделями беременности Он сочетает ультразвуковое обследование с детальной анатомической оценкой плода и измерением толщины воротникового пространства с расчётом риска наличия трисомии 13й, 18й или 21й хромосом.
Ко времени обследования начинается развитие лимфатической системы и почек ребенка. Это относится к скоплению жидкости в шейном отделе позвоночника, так называемом воротниковом пространстве, которое на ультразвуковом исследовании визуализируется черным цветом, т.е. прозрачным. В норме ширина воротникового пространства от 1 до 2,5 мм.
Более высокие показатели оцениваются как признак хромосомной аномалии. Кроме этого учитываются возраст и два показателя крови матери — PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы) и свободный β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — и другие показатели; при этом достоверность выявления трисомии составляет от 87 до 90 процентов. Ложно-позитивные результаты (когда несмотря на высокий показатель вероятности трисомии ребенок оказывается здоровым) составляют около 5 процентов.
При скрининге на первом триместре диагнозы не выставляются, только лишь определяется статистическая вероятность хромосомной аномалии. При определении отклонения родители могут воспользоваться дополнительными методами диагностики.
НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) был внедрен в Германии в 2023 году и быстро получил признание. Проведение теста возможно с 9й недели беременности. При этом в крови матери анализируется наличие свободных (внеклеточных) обломков фетальной ДНК для определения наиболее распространенных хромосомных аномалий — трисомии 21й, 18й и 13й хромосом.
Тест рекомендуется женщинам, у которых скрининг первого триместра показал средний уровень риска (вероятность между 1:50 и 1:1000) трисомии. НИПТ, относящийся к неинвазивный методам диагностики, является неопасным для плода. Он имеет высокий уровень чувствительности: так, достоверность выявления трисомии 21й хромосомы, т.е. синдрома Дауна, составляет 99 процентов, для остальных трисомий — более 90 процентов.
Ложно-позитивные результаты составляют около 0,1 процента. В 5 процентах случаев анализ затруднен или невозможен, так как содержание фетальной ДНК очень низкое. Причинами этого могут быть высокий индекс массы тела у матери, размер плаценты или ранний срок беременности.
Как и скрининг первого триместра, НИПТ не позволяет выставить диагноз, а только определяет статистическую вероятность. По причине высокой чувствительности НИПТ, если не выявлены отклонения, не рекомендуется проводить дополнительные исследования.
Если же НИПТ указывает на наличие трисомии, показано проведение инвазивных методов диагностики. В таком случае родителям рекомендуется проведение амниоцентеза.
Амниоцентез
В данном случае речь идет о инвазивной методике диагностики околоплодных вод, которая проводится как правило начиная с 15й недели беременности. Ее диагностическая достоверность составляет около 99 процентов. Инвазивные методики пренатальной диагностики позволяют выставить достоверный диагноз, но в то же увеличивают риск выкидыша. В случае амниоцентеза он составляет от 0,3 до 0,5 процентов.
Врачи рекомендуют проводить такие исследования только в тех случаях, когда ожидаемая польза выше риска. Это относится к тем женщинам, которые отнесены к группе высокого риска наличия трисомии у плода (вероятность 1:50), у которых НИПТ был позитивным или наличие трисомии в семье.
При пункции околоплодных вод врач берет образец клеток ребенка из околоплодных вод. Для этого под ультразвуковом контролем вводится тонкая полая игла через стенку живота женщины в плодный пузырь и берут забор небольшого количества околоплодной воды. В большинстве случаев местная анестезия не требуется. Боль от укола сравнима с болью при заборе крови. Результат экспресс-теста готов на следующий день.
Кроме того, долговременная культура помещается в лабораторию на две недели. Как правило, она подтверждает результат экспресс-теста.
Биопсия ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона, во время которой проводится пункция плаценты, является наиболее быстрым методом инвазивной диагностики и проведение его возможно на самых ранних сроках. Она проводится в основном между 12-й и 14-й неделями беременности и имеет диагностическую достоверность от 97 до 99 процентов. Родители получают результат теста уже через два дня. Раннее получение диагноза является существенным преимуществом для случаев прерывания беременности. Его проведение до 15-й недели беременности возможно методом вакуумной аспирации под общим наркозом. Таким образом женщины могут избежать стимуляции родов.
К показаниям относятся высокий риск трисомии, выявленный скринингом первого триместра, наличие наследственного заболевания в семье, а также предшествующая беременность с хромосомной аномалией или нарушением обмена веществ.
Для забора определенных частей ткани — ворсинок хориона — из плаценты под ультразвуковым контролем вводится пункционная игла через стенку живота матери в плодный пузырь. Поскольку исследование длится дольше и является более болезненным, чем пункция околоплодных вод, оно проводится под местной анестезией. По завершению процедуры беременная женщина находится под наблюдением от двух до трех часов. Риск выкидыша составляет от 0,5 до 1 процентов.
Органный скрининг
Многие беременные, у которых плод нормально развивается, между 20-й и 23-й неделями беременности проходят органный скрининг. При этом речь идет о детальном ультразвуковом исследовании всех образовавшихся органов и строения тела. Во время этого важным является, прежде всего, развитие мозга, лица, сердца, позвоночника, внутренних органов и конечностей.
Органный скрининг позволяет выявить 90 процентов серьезных пороков развития. Ваш прогноз и необходимость лечения после родов могут быть обговорены и запланированы на ранних сроках. Кроме того, может быть оценен риск преждевременных родов путем измерения длины шейки матки.
Кордоцентез
Пункция пуповины, также называемая кордоцентезом, может проводиться начиная с 20-й недели беременности. Это исследование относится к поздним инвазивным методам исследования. Под ультразвуковым контролем производится пункция пуповинной вены и забор от 1 до 2 мл крови плода. Риск прерывания беременности относительно высокий, он составляет от 1 до 3 процентов.
К основным показаниям относятся отклонения, обнаруженные при ультразвуковом исследовании на поздних сроках беременности, а также неясные результаты биопсии ворсинок хориона или пункции околоплодных вод. Пункция пуповины может проводиться также с терапевтической целью. При этом вводятся кровь или лекарства и повышаются шансы на нормальное развитие и сохранения жизни плода.
Свяжитесь с нами
Специалисты Клиники гинекологии, сенологии и маммологии Городской клинической больницы г. Золинген всегда готовы помочь вам, если у вас есть вопросы или вам требуется консультация, звоните или отправляйте ваши заявки нам на электронную почту:
Email: kontakt@dacha-zabor.ru
Tel.: 49 212 5476913
Viber | WhatsApp: 49 173-2034066 | 49 177-5404270
Для вашего удобства, пожалуйста, сохраните телефонный номер в записную книгу телефона и позвоните или напишите нам бесплатно в WhatsApp, Viber или Telegram. Заявки, сделанные в выходные или праздничные дни, будут обработаны в первый рабочий день. При срочных случаях обработка запроса проводиться по выходным и праздничным дням.

Дважды обратиться к члх Глушко (без преувеличений и излишней экзальтации) было самой фатальной ошибкой в моей жизни. Постараюсь изложить факты без излишне сильных эмоций. Хотя они зашкаливают и сдерживать их очень сложно.
Начну с малого. В 2023 году я делала ринопластику у этого «доктора», которого пальцы не поворачиваются так назвать. Вместо того, чтобы убрать горбинку, он истончил мой красивый, округлый кончик носа и задрал его вверх. Итого нос получился «волной»: тонкий, вздёрнутый вверх кончик > провал > горбинка. Выглядело это как нос бабы Яги. Кроме того, в левой ноздре образовалась выпирающий хрящевой нарост, который явно был признаком неправильного сшивания тканей с наложением хрящей друг на друга.
За это изуродование я заплатила 100 000₽. При этом не Глушко приходил ко мне в палату после операции, а я приходила к нему в ординаторскую и приносила ему конверт с деньгами. А он лежал на кушетке и страдал от температуры 39. В этом, по прошествии 6 лет, я вижу корысть и слепую жажду наживы. «Врач» взялся проводить операцию, будучи в плохом физическом состоянии, с симптомами начинающегося ОРВИ. Это непрофессионально, безответственно и противоречит принципу любого нормального врача — «не навреди». Но на тот момент я списала это на человеческий фактор и не стала слишком сильно обижаться, решив, что всякое бывает и, что получится это исправить во время второй планирующийся операции по исправлению прикуса. Как толерантна и наивна я была.
Я проходила с этой «красотой» явно хуже моего изначального носа 3 года, после чего меня дёрнуло снова придти к «челюстно-лицевому хирургу Александру Глушко», чтобы переделывать нос и делать ортогнатию — исправлять мезиальную окклюзию (обывательским языком — слишком маленькая, недоразвитая верхняя челюсть и большая, выпирающая вперёд нижняя), от которой я страдала с детства. Пластинки, дважды брекеты и в итоге я всё-таки решилась на операцию. Наивно полагая, что избавлюсь от мучившей меня всю жизнь проблемы раз и навсегда. Но и эти надежды и мечты нормально пережёвывать пищу рухнули через 3 дня после операции.
С носом Глушко снова накосячил — делал на этот раз открытую пластику и пришил нижнюю видимую часть носовой перегородки (основание носа) криво, с сильным смещением влево. Теперь нос смотрит влево, хрящевой нарост слева так и не убран (хотя я просила об этом этого «хирурга»), из-за этого правая ноздря выглядит значительно больше левой, горбинка спилена не до конца, переносица стала процентов на 30 шире, если натянуть в этой области кожу, то через кожу проступают так же неравномерно уложенные хрящи.
Про ортогнатию отдельная песня. Делала по квоте, то есть для «врача» я не была «золотым телёнком», и по этой причине он не был заинтересован во мне от слова абсолютно. Операция длилась 3,5ч. 2 челюсти и нос! Нормальные, опытные хирурги делают двухчелюстную ортогнатию в течение 5—6, а то и 8 часов. Это обстоятельство сразу зародило во мне сомнения в качестве проделанной работы.
На 3й день после операции мне сделали КТ. Глушко пришёл ко мне в палату и с явным удовольствием сообщил, что верхнюю челюсть не додвигали вперёд и задорно спросил: «Ну что, завтра на реоп?» Сказать что я чувствовала себя ужасно — ничего не сказать. У меня был кошмарный отёк после операции, страшные гематомы, будто меня самым жестоким образом били ногами по лицу. Сутки я задыхалась из-за заткнутого носа и связанных челюстей и блевала сквозь зубы кровью, боясь захлебнуться. Сутки я провела в реанимации в ожидании когда же эта медленная пытка закончится, считая даже не минуты, а секунды до рассвета и до момента, когда мне станет хотя бы немного полегче, и я смогу схватить хотя бы на кубический сантиметр больше воздуха, через плотно сжатые зубы. Это был адский ад.
И после такого этот *тут должно быть крайне плохое слово* приходит радостно ко мне в палату и с садистским удовольствием сообщает, что он снова накосячил и нужно переделывать! Я была в полнейшем шоке и ужасе от произошедшего. И вместо того, чтобы по-человечески со мной поговорить, успокоить, настроить меня на переделку, он лишь пожал плечами на мой выдавленный сквозь зубы: «Второй наркоз я, наверное, не переживу» и самоликвидировался из палаты как можно скорее.
На следующий день ко мне приходила ортодонт, гладила по голове, успокаивала и видя в каком я состоянии не стала настаивать на повторной операции и пообещала дотянуть прикус ортодонтически. Итого от повторной операции я отказалась. «Врач» даже не удосужился объяснить мне в чём суть реопа (как потом я узнала от другого врача всего-то нужно было снять швы, открутить пластины, додвинуть челюсть вперёд и перефиксировать пластины). Но мне это было преподнесено в таком лишённом какой-либо информации формате и с настолько бесчеловечным подходом, что я не рискнула согласиться снова ложиться под наркоз и нож «врача», который дважды накосячил.
Помимо этого Глушко выдвинул мне подбородок (по собственному усмотрению, я его об этой чисто эстетической доработке не просила). Как выяснилось, с эстетическим вкусом у этого горе-хирурга тоже беда. Стоило до операций посмотреть его работы в его раскрученном инстаграме. Он всем своим клиенткам пилит одинаковые как под копирку носы-кнопки со вздёрнутыми вверх, неестественно тонкими кончиками как у кукол Барби, а кому-то вообще как у Майкла Джексона.
Итого вследствие этого лишённого каких-либо оснований действия с подбородком, был травмирован или вовсе перерезан/зажат титановой пластиной третий отросток тройничного нерва. Из-за чего возникла невропатия тройничного нерва — у меня пропала чувствительность правой стороны нижней губы и подбородка. Я приходила с этой проблемой к Глушко. Он совершенно безразлично сказал: «Ну а что вы хотели, вам челюсти ломали, это нормальное осложнение после операции, идите к физиотерапевту». Это была вся «консультация», которую я получила от него в тот день. На мой вопрос можно ли делать физиотерапию при наличии в челюсти титановых пластин он так же не дал никакого однозначного ответа, написав мне, что пластины сделаны из медицинского титана и по идее не должны быть электропроводными.
Я 4 раза обращалась к врачам-физиотерапевтам, неврологам, рефлексотерапевтам. Но ни 3 курса физиотерапии, ни 2 курса иглорефлексотерапии не дали результатов. Теперь когда я пью воду или ем суп и отвлекаюсь, забывая контролировать этот процесс, справа по подбородку у меня стекает струйка жидкости, которую я не чувствую, пока жидкость не начинает капать мне на грудь. А когда я дотрагиваюсь пальцем до одной точки на подбородке, у меня проскакивает «электрический импульс», который отдаёт крайне неприятными колющими ощущениями в нижней губе. И с этим «эффектом так и не отошедшей анестезии» мне придётся жить до конца, потому что повреждённый нерв не сшить, не отрастить заново не удастся. А неестественная, стянутая мимика в этой области наводят меня на не самые радужные мысли о том, к чему это приведёт в будущем.
Что касается визуального вида после вмешательства в подбородок. Теперь на моём лице подбородок выглядит чужеродным телом. Будто он отдельно от лица — неестественно выпирает вперёд и визуально отделён от нижней трети лица.
Это непростительное, не желаемое и не просимое мной вмешательство, которое привело к таким последствиям.
Помимо полнейшего непрофессионализма и безответственного подхода ужасно отношение Глушко к своим пациентам. На всех встречах он говорил односложно, обрывками фраз и слов, смотрел «сквозным» взглядом, в упор не видел пациента, постоянно суетился, спешил сбежать к следующему пациенту, не слушал и не слышал, о чём я с ним говорила. «Врач сам себе режиссёр».
А после второй косячной операции он сказал: «Ну что вы хотите, мы не боги!» У меня сложилось ощущение, что этот «доктор» Глушко как минимум курит траву, а вероятнее всего сидит на чём-то более тяжёлом. Потому что взгляд совершенно неадекватный, пустой, бессмысленный и с характерным блеском, а на лице недвижимая, застывшая, лишённая какой-либо мимики и эмоций маска. Сейчас, по прошествии 6 и 3 лет с момента первой и второй операций, я не могу понять как меня угораздило довериться такому человеку. Наверное тогда, в свои 27 и 30 лет я совершенно не разбиралась в людях… Но в любом случае такие косяки и такое отношение врача просто непростительны.
После неудачной ортогнатической операции у Глушко ортодонт дотянула мне нижнюю челюсть резинками назад, более-менее сопоставила нижнюю с верхней. Но через год затянутая через силу челюсть начала давать побочки — стали поочерёдно хрустеть то правый, то левый сустав, рот стал открываться с трудом, при смыкании появилась боль на передних верхних резцах, а при сильном непроизвольном смыкании эта боль стала отдавать в область под носом и расходиться волной вверх по скуловым костям вплоть до лба. А ещё через полгода появились крайне неприятные тянущие боли в связках. Когда я открываю рот чуть шире обычного, справа возникает жуткая, резкая, схватывающая боль как при сведении ноги. Такое чувство, что вот-вот сведёт челюсть.
Что в итоге. Я снова хожу к ортодонту, мне изготовили сплинт-капу, которую я ношу в течение полугода 24 часа в сутки. За это время нижняя челюсть расслабилась ещё сильнее и выехала вперёд вернув мне вид мезиального прикуса с выпирающей нижней челюстью. Резцы и клыки верхней и нижней челюсти стык-в-стык, а если совсем расслабить мою многострадальную челюсть, то нижние зубы находят на верхние, смыкание с задних зубов ушло. Жевать без сплинта я не могу.
Хожу на консультации к челюстно-лицевым хирургам — выбираю адекватного, знающего и любящего своё дело и людей доктора и ЧЕЛОВЕКА. Один хирург (бывший коллега этого псевдодоктора фамилию которого я, разумеется, не называю) отказался даже консультировать меня. Его ассистент сообщила мне, что доктор такой-то не берётся перелечивать пациентов Глушко.
Если почитать отзывы о Глушко, то всё сразу становится понятным. Он полнейший шарлатан, непрофессионал, совершенно беспринципный и явно не любящий своих пациентов и людей в целом неспециалист. Он выколачивает из людей деньги, а тех, из кого выжать не удаётся, он намеренно уродует. Он делает свой завлекательный сайт за нее…е бабки в студии Артемия Лебедева: alexglushko.ru и позиционирует себя специалистом в челюстно-лицевой хирургии, делая завлекалочки для наивных девушек, идущих к нему за красотой. Его слоган «Только любовь» диаметрально противоположен его отношению к людям и должен звучать как «Только нелюбовь».
Ну и разумеется всем, кто относится к своему здоровью и жизни бережно и кто дочитал этот не слишком ёмкий по количеству символов отзыв, я однозначно говорю: никогда, никогда не обращайтесь к челюстно-лицевому хирургу Александру Глушко. Ни за красивым носом, ни за правильным прикусом, ни за эстетичным овалом лица и аккуратным подбородком.