Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови — кордоцентез: цены, сдача анализов в Москве и МО рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

Что это за исследование?

Что такое кордоцентез интересует многих будущих родителей. Это процедура при которой с помощью пункции берется пуповинная кровь. Осуществляется она под контролем УЗИ и позволяет выявить множество заболеваний у плода. Это анализ, который не проводиться всем, он не относится к стандартным исследованиям при нормальной беременности.

А достоверны ли результаты?

Этот анализ считается очень информативным. Но он не может дать точную гарантию того, что ребенок родится полностью здоровым. Он может только подтвердить или опровергнуть наличие некоторых заболеваний. Обычно, при проведении анализа указываются, какие именно нарушения следует подтвердить.

Если анализ взят правильно, то его точность 99%. Но бывает, что материнская кровь попадает в пуповинную. Такой анализ тогда не может дать достоверный результат. Поэтому проводить его должен только опытный специалист.

Результаты кордоцентеза обычно получают от 3 до 10 дней после того, как был взят анализ.

Есть ли осложнения?

Кордоцентез — это хирургическое вмешательство, которое может иметь определенные последствия. Осложнения после кордоцентеза это:

Считается, что для плода пункция менее опасна, чем для матери.

Есть ли противопоказания?

Данный анализ довольно специфический и серьезный. Последствия кордоцентеза могут зависеть и от того, насколько анализ был сделан правильно и не было ли  у женщины противопоказаний. Основными являются:

Каждый случай рассматривается индивидуально и иногда, даже при наличии некоторых неприятностей кордоцентез может быть проведен, если это принесет больше пользы, чем тогда, когда он сделан не будет.

Информативность

Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. При цитогенетическом методе оценивается количество хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). За пол плода отвечают Х и У хромосомы (женский пол 46ХХ, мужской – 46ХУ).

Кордоцентез позволяет на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество хромосом. К ним относятся синдромы Дауна (три 21 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Клайнфельтера (генотип 47ХХУ или 48ХХХУ, то есть у мальчика 1 или 2 лишних Х хромосомы)

Также кордоцентез позволяет с помощью молекулярно-генетического метода исключить некоторые генетические заболевания с нормальным количеством хромосом (например, гемофилию, мышечную дистрофию Дюшшена, фенилкутонурию, муковисцидоз), но далеко не все (примерно 500 из 4000 известных).

Таким образом, кордоцентез хотя и не может исключить все наследственные заболевания, он позволяет на 100% исключить наиболее распространенные и наиболее тяжелые.

При резус-конфликтной беременности кордоцентез позволяет определить наличие и степень выраженности анемии у плода с помощью биохимичекого исследования крови.

В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования.

Результат исследования можно получить через 7-10 дней. При плохом результате если женщина сама не приходит ее активно вызванивают.

В отличие от биохимического скрининга, при кордоцентезе на результат не могут оказать влияния ни прием лекарственных препаратов, ни эмоциональное состояние женщины, ни ее хронические заболевания.

Как сделать кордоцентез?

При наличии показаний к проведению данной процедуры, кордоцентез можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь Вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Когда проводить?

Для того, чтобы данная процедура была максимально безопасной и информативной, её следует проводить в конкретные временные рамки. Сроки проведения кордоцентеза обычно обозначаются индивидуально. Но делать его нужно после 18-й недели. Тогда уже пуповина достаточно сформирована и взять кровь с нее можно безопасно для малыша. Самым лучшим периодом врачи называют срок от 21 до 25 недель. Идеально, если до этого будет проведен 2-й скрининг.

Насколько опасна данная процедура?

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,8%.

Осложнения

Слух о количестве осложнений после кордоцентеза несколько преувеличен. На самом деле процедура в большинстве случаев протекает без всяких осложнений.

Осложнения могут быть следующие:

Решение о проведении манипуляции принимает  конечном итоге сама женщина. Если вы сомневаетесь, что данное исследование вам необходимо, постарайтесь проконсультироваться у нескольких врачей, чтобы лучше оценить степень риска.

Если по результатам исследования выявлены заболевания у плода, то вопрос о прерывании беременности также вправе решать только сами родители. Врач обязан разъяснить им, насколько серьезное заболевание выявлено. Например, при синдроме Эдвардса большинство детей погибает в первые полгода, а при синдроме Шерешевского-Тернера при своевременно начатой гормональной терапии девочка может прожить достаточно полноценную жизнь, и даже с помощью ЭКО родить ребенка.

Подготовка в кордоцентезу

Кордоцентез проводят только после 18 недель беременности. Оптимальные сроки для проведения анализа – 22-25 недель. К этому сроку уже выполняется УЗИ плода во втором триместре, которое часто помогает определиться, насколько необходим кордоцентез.

Если вы очень эмоциональны и сильно волнуетесь за несколько дней до процедуры нужно попить успокоительные травки (валериану, пустырник).

Перед процедурой женщине дают подписать информированное согласие на проведение кордоцентеза, в котором изложены все возможные осложнения. Если врач настаивает на проведении процедуры, а женщина отказывается, ей могут предложить подписать отказ от медицинского вмешательства.

Непосредственно перед процедурой повторно проводят УЗИ для оценки состояния плода и локализации плаценты. Игла также вводится под контролем УЗИ. Чтобы уменьшить количество осложнений, стараются вводить иглу не затрагивая плаценту. Если это невозможно, иглу вводят в самом тонком месте плаценты.

Обезболивание обычно не проводится. Иногда проводят местное обезболивание. Болевые ощущения незначительны, как при обычном уколе или немного больше.

Процедура проводится в условиях мини-операционной. Женщине выдается одноразовая одежда. Место прокола обрабатывается спиртом или йодом. Это делается для профилактики инфекционных осложнений.

Противопоказания

Кордоцентез противопоказан при остром инфекционном заболевании и лихорадочном состоянии матери. Также процедура не проводится при наличии выраженных симптомов угрозы прерывания беременности.

Еще одно противопоказание — наличие больших узлов миомы матки в месте предполагаемого прокола.

Противопоказан кордоцентез и при истмико-цервикальной недостаточности (несостоятельности шейки матки).

Противопоказания к кордоцентезу

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и кордоцентезу в том числе нет. К относительным относятся:

• наличие острого воспалительного процесса;
• обострение хронических заболеваний;
• выраженный гипертонус матки;
• кровяные выделения из шейки матки.

Режим после процедуры

В день процедуры после нее рекомендуется постельный режим. Несколько дней рекомендуется пребывание на больничном. При высоком риске угрозы прерывания женщине даже могу порекомендовать лечь на сохранение в стационар. Для профилактики угрозы прерывания назначаются Но-шпа и Магне В6, часто назначается гинипрал. Успокоительные препараты также могут потребоваться.

Переносят процедуру женщины по-разному. Некоторые сразу после процедуры хорошо себя чувствуют, других в течение нескольких дней беспокоят болезненные ощущения, и требуется более длительный постельный режим.

Если после процедуры больше 3х дней беспокоят тянущие боли внизу живота, напрягается матка, нужно обратиться к врачу.

Сколько это стоит?

Данная процедура довольно серьезная и проводить её нужно только с согласия матери, которая предупреждена обо всех нюансах и возможных осложнениях. Делать анализ следует в специализированной клинике, которая может гарантировать безопасность и хороший результат.

Кордоцентез — это не очень приятная процедура, которая может иметь некоторые осложнения. Но эффективность её довольно высокая, а результаты почти стопроцентно точные. Проводя её в хорошей клинике, вы сводите все негативные последствия до минимума, но обретаете покой и ясность.

Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови — кордоцентез: цены, сдача анализов в москве и мо рядом с вами в лаборатории днком

Отзывы ю-мамочек, прошедших «через это»:

— Мне делали в 22 недели. Ничего страшного из себя процедура не представляет. Все делается под контролем УЗИ, занимает буквально 3-5 мин. Я сделала и была спокойна до конца родов, что ребенок здоров.